2.

Студија кај пациенти со Аутизам идентификува 102 ризик гени

Спроведена е најголемата студија до сега за секвенционирање на егзом кај аутистичен спектар на нарушувања, во која се идентификувани 102 гени поврзани со ризик за аутизам, од кои 30 претставуваат целосно нови  ризик гени.

Аутистичен спектар на нарушувања  претставува развојно нарушување кај деца, кое се карактеризира со  недостатоци во социјалната комуникација и ограничени, повторливи примери на однесување. Повеќето студии покажуваат висока  наследност, меѓу кои најчесто поради вообичаена варијација, иако ретките наследни и de novo варијанти се главен придонес за индивидуалниот ризик. Главните прашања во врска со нарушената развиеност на нервниот систем и нарушената неврофизиологија кај аутистичен спектар на нарушувања  – вклучително кога се јавува, каде и кај кои типови клетки – остануваат нерешени.

Преку меѓународна соработка на група научници и учество на илјадници семејства,претставена е кохорт студија од  35.584 примероци од учесници, вклучувајќи 11.986 со аутистичен спектар на нарушувања. Во оваа студија идентификувани се  102 ризик гени поврзани со аутистичен спектар на нарушувања. Од овие гени, 49 покажале повисока фрекфенција на деструктивни de novo варијанти кај поединци  со сериозен задоцнет развој на нервниот систем, додека 53 покажале повисока фрекфенција кај поединци со аутистичен спектар на нарушување (споредба на случаите со аутистичен спектар на нарушување во оваа група  открива фенотипски разлики).

Согласно студијата,  ретките наследни и спонтани (de novo) генетски варијанти се најголем ризик фактор за аутистичен спектар на нарушувања.

Изразени рано во тек на развој на мозокот, повеќето ризик гени имаат улога во регулирање на генска експресија и се поврзани со мутациите кои го афектираат развојот на нервниот систем и неврофизиолошките промени. Во согласност со претходно изведени анализи, гените асоцирани со аутистичен спектар на нарушувања се високо изразени во кортексот при раниот развој пренатално.

Анализата на овие ризик гени води кон нови генетски, фенотипски и функционални пронајдоци и  овозможува преглед на потенцијалните механизми за  развојот на аутистичен спектар на нарушувања.

 

REFERENCE:

LARGE-SCALE EXOME SEQUENCING STUDY IMPLICATES BOTH DEVELOPMENTAL AND FUNCTIONAL CHANGES IN THE NEUROBIOLOGY OF AUTISM, Cell Volume 180, Issue 3, 6 February 2020.

Satterstrom FK, Kosmicki JA, Wang J, Breen MS, De Rubeis S, An JY, Peng M, Collins R, Grove J, Klei L, Stevens C, Reichert J, Mulhern MS, Artomov M, Gerges S, Sheppard B, Xu X, Bhaduri A, Norman U, Brand H, Schwartz G, Nguyen R, Guerrero EE, Dias C; Autism Sequencing Consortium; iPSYCH-Broad Consortium, Betancur C, Cook EH, Gallagher L, Gill M, Sutcliffe JS, Thurm A, Zwick ME, Børglum AD, State MW, Cicek AE, Talkowski ME, Cutler DJ, Devlin B, Sanders SJ, Roeder K, Daly MJ, Buxbaum JD.

 

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867419313984

 

 

 

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Заборавено корисничко име или лозинка
Ве молиме внесете ја вашата email адреса. Корисничкото име и новата лозинка ќе ви бидат пратени по email.