Hemophilia

17 април – Светски ден за подигање на свеста за хемофилија

17 април – Светски ден за подигање на свеста за хемофилија

Секоја година на 17 април се одбележува Светскиот ден за подигање на свеста за хемофилија. Фокусот на овој ден е ставен на едукација на лицата со хемофилија и општеството за наследните нарушувања на коагулацијата на крвта, како и потребата за навремена дијагноза и достапност до терапија.

Хемофилијата е генетско нарушување на коагулацијата на крвта, со последични епизоди на продолжено крварење на рани, како и ризик од крварење во зглобовите и мозокот кај пациентите. Крварењето во зглобовите може да резултира со трајно оштетување, а крварењето во мозокот е проследено со чести и продолжени главоболки, конвулзии и нарушување на свеста.

Постојат два главни типа на хемофилија: хемофилија А (што се јавува при вроден недостиг на фактор VIII) и хемофилија В (што се јавува при вроден недостиг на фактор IX). Како наследна болест, хемофилијата се пренесува од родител на дете и се наоѓа на Х хромозомот како рецесивен ген, односно се пренесува од мајка на син. Иако е возможно, сепак многу ретко може и женски деца да се афектирани од хемофилија. Ретко се стекнува после нова мутација уште во раниот развој на детето, или пак болеста може да се појави подоцна во животот како резултат на продукција на антитела насочени кон факторите на коагулација. Друг типови се хемофилија С (што се јавува при вроден недостиг на фактор XI) и парахемофилија (што се јавува при вроден недостиг на фактор V). Стекната хемофилија е асоцирана со малигни и автоимуни заболувања и бременост.

Епидемиолошките податоци посочуваат дека хемофилија А афектира 1 на 5000-10000 лица, додека пак хемофилија В афектира 1 на 40000лица. Хемофилија С ги афектира и двата пола подеднакво. Проценето е дека, 400000 лица се дијагностицирани со хемофилија во светски рамки. А, 75% од нив немаат пристап до соодветен третман. Хемофилијата не се лекува, фармаколошкиот третман има за цел постигнување на контрола на болеста. Фармакотерапевтски опции се: заместителна терапија со фактори на коагулација, дезмопресин, крипреципитат и emicizumab.

Референци:

  1. Hemophilia (2018). Retrived from https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/index.html. Last accessed 2019.
  2. World Hemophilia Day 2019 (2019). Retrived from https://www.wfh.org/en/whd. Last accessed 2019.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Заборавено корисничко име или лозинка
Ве молиме внесете ја вашата email адреса. Корисничкото име и новата лозинка ќе ви бидат пратени по email.